Для будущих родителей, имеющих высокий риск передачи генетических либо хромосомных заболеваний своему ребенку, в настоящее время имеют возможность избежать этих проблем при помощи прогрессивных технологий.
Способом решения возникшей проблемы является проведение процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), с предшествующей ей предимплантационной генетической диагностики (PGD).
Проведя небольшой экскурс в физиологию, напомним, что за пол будущего ребенка отвечает сперматозоид. Так как именно половая клетка мужчины, содержит в себе набор как Х так и Y хромосом, в то самое время, как женская содержит в себе набор только Х хромосом. В результате, если во время процесса зачатия яйцеклетка женщины имеющая набор 22+Х хромосом будет оплодотворена сперматозоидом мужчины, имеющим в своем составе Х хромосому, в результате, получится 44 +ХХ , и значит родится девочка, если же яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом несущим в своем составе У хромосому, получится набор хромосом 44+ХY, в результате будет мальчик.
Многие пары желают не только выбрать пол ребенка, но также и исключить передачу наследственных заболеваний. Для того, чтобы исключить любую вероятность передачи в дальнейшем своему ребенку наследственных заболеваний, рекомендуется воспользоваться диагностикой наследственных заболеваний, предшествующей процедуре ЭКО.
Экстракорпоральное оплодотворение, направлено на получения из яичников будущей матери созревших здоровых яйцеклеток, с целью дальнейшего искусственного оплодотворения сперматозоидами. Изначально производится предварительная стимуляция организма гормонами с целью получения нескольких яйцеклеток. Данная процедура является необходимой по той причине, что не каждая из яйцеклеток будет оплодотворена, и далеко не каждый эмбрион будет имплантирован. В дальнейшем, к извлеченной и помещенной в пробирку яйцеклетке добавляют порядка ста тысяч мужских активных сперматозоидов, и на определенный период (как правило, на сутки), пробирка помещается в инкубатор. После чего, при помощи микроскопа яйцеклетка исследуется на наличие протекания процесса оплодотворения. Следующий этап, заключается в выращивании в лабораторных условиях эмбрионов. Этот этап длится порядка трех суток с момента оплодотворения, и только затем эмбрион, состоящий к тому моменту из 6-8 ми клеток, переносится в матку будущей матери.
Непосредственно сама диагностика позволяет проследить тенденцию развития эмбриона на всех этих этапах. Вплоть до пересадки его в организм матери. При этом немаловажными являются также исследования тенденции развития у эмбриона генетических заболеваний, которые могли передаться ему от родителей (доноров). Так, в лабораторных условиях определяются здоровые эмбрионы, а также те, в хромосомном наборе которых все – таки наблюдаются некоторые отклонения. Также, проведение такой диагностики позволяет определить и пол будущего ребенка.
Сама по себе, диагностика требует наличия в клинике специального, дорогостоящего и точного оборудования, так как правило, на практике существует две различные методики проведения диагностики в зависимости от того, что требуется обнаружить. После получения всех данных, которые соответствуют требуемым параметрам, на четвертый день жизни эмбрион переносится в матку будущей матери, исключая тем самым любую возможность появления у уже родившегося ребенка генетических заболеваний.
PGD рекомендована родителям, имеющим определенные наследственные заболевания, а так же женщинам с привычными выкидышами. Кроме того, данная диагностика будет актуальна при наличии предыдущих неудачных ЭКО (более 3-х переносов эмбрионов хорошего и отличного качества или перенос более10 эмбрионов в нескольких попытках ЭКО).
Привычные выкидыши и проблемы с имплантацией эмбриона во время ЭКО, зачастую связаны с хромосомными нарушениями.
Однако, существуют также и противопоказания к проведению предимплантационной генетической диагностики (PGD). К их числу можно отнести в первую очередь возраст самой матери, который не должен превышать 45 лет.
Также такие показатели, как базальный уровень ФСГ, индекс массы тела должны соответствовать определенным требованиям.
Ещё одним важным противопоказанием к проведению PGD, являются не соответствующие стандартам эмбрионы (полученные в результате ЭКО).
При естественном оплодотворении генетическое здоровье плода проверяются путем взятия анализов у беременной— анализ крови матери и плода, биопсия плаценты или амниоцентез.
